Зачастую мы не обращаем внимания на свои гены, болезни и наследственность. Однако, когда приходит время планирования беременности, каждая мама серьезно задумывается о здоровье будущего ребенка, поэтому обращается к врачам. Именно на этом этапе особенно значима роль генетиков.
Кто в зоне риска?
— Вероятность рождения ребенка с определенными заболеваниями существует у любой пары. Все угрозы можно разделить на две части. Первая связана со здоровьем самих родителей. Например, у мужчин могут быть нарушения спермограммы. У женщин же могут сказаться пережитые инфекционные заболевания. Кроме того, может возникнуть нарушение работы щитовидной железы, что повышает риск рождения ребенка с аналогичными заболеваниями, — рассказывает врач-генетик Анна Кульпанович.
Вторая, не менее важная группа рисков, связана с генетическими заболеваниями. Нарушения у будущего ребенка могут проявляться как в виде аномалий хромосом, так и в виде повреждений отдельных генов. Для их выявления в нашей стране создана целая система. В каждом областном центре работают медико-генетические учреждения, которые на 12 неделе для каждой будущей матери проводят оценку риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями.
— Кроме того, существует возможность оценки угроз и по другим заболеваниям, которые возникают вследствие повреждения конкретного гена. Примеры таких заболеваний – врожденный аутизм, глухота, тяжелые нарушения зрения, пороки сердца и нарушения сердечного ритма, которые могут быть выявлены и предотвращены благодаря своевременному генетическому обследованию, — обратила внимание специалист.
Кто сначала: генетик или гинеколог?
Вопрос о том, к кому обратиться в первую очередь при планировании беременности — к гинекологу или генетику, решается индивидуально. Оптимальным вариантом будет консультация и у того, и у другого специалиста, потому что во время беременности возможности диагностики и лечения ограничены, и любое вмешательство становится сложнее.
Гинеколог играет ключевую роль в лечении и снижении рисков заболеваний органов малого таза. Например, наличие инфекций может негативно сказаться на здоровье плода, даже если он генетически здоров. Такие инфекции могут привести к различным нарушениям и порокам развития.
С другой стороны, генетические факторы также имеют огромное значение. У женщин могут быть скрытые нарушения, такие как мутации в генах F2 и F5, которые предрасполагают к тромбозу. Эти проблемы могут не проявляться до беременности, но в её ходе могут привести к серьезным последствиям, например, затромбированию пуповины и выкидышу.
Что брать на прием?
Не существует универсального списка анализов для всех пар, которые надо взять с собой на консультацию к генетику, поскольку состояние здоровья сильно варьируется у каждого. Одной женщине может потребоваться только консультация, а другой – целый ряд исследований. Поэтому на прием к генетику следует взять заключения всех врачей по ранее перенесенным заболеваниям и состояниям здоровья. На основе этой информации врач-генетик сможет рекомендовать необходимые анализы и исследования для конкретной пары. Это позволит максимально точно оценить риски и подготовиться к здоровой беременности.
Есть ли противопоказания к беременности?
— Существует ряд хронических заболеваний, которые могут негативно повлиять на течение беременности, однако, нельзя утверждать, что они полностью исключают возможность зачатия. Уровень современной медицины, в том числе в нашей стране, настолько высок, что, какое бы ни было заболевание у женщины, это не противопоказание к беременности. Да, у каждой будет отличаться тактика ведения беременности, но, в целом, шансы есть у каждой, — считает врач-генетик.
В практике Анны Кульпанович было много женщин с нервно-мышечными заболеваниями. С точки зрения врача-акушера-гинеколога, вероятность успешного вынашивания беременности у них была крайне низкая.
— Для врачей, не имеющих опыта работы с генетическими заболеваниями, кажется, что беременность в таком случае противопоказана. Многие считают, что она может усугубить состояние женщины и привести к тому, что она не сможет доносить беременность. Однако, на примере моих пациенток, могу сказать, что все возможно, — уверяет доктор.
Важно отметить, что в случаях онкологических заболеваний, когда женщине требуется лечение, современные методы позволяют сохранить репродуктивные возможности. Например, перед началом химиотерапии можно провести криосохранение яйцеклеток, что дает возможность женщине стать матерью после выздоровления с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В каких еще случаях применяется ЭКО?
Экстракорпоральное оплодотворение назначается парам, сталкивающимся с длительным бесплодием. Это может быть связано как с мужским фактором, так и с состоянием здоровья женщины. Например, если у мужчины в спермограмме обнаруживается крайне низкое количество нормальных сперматозоидов, вероятность их успешного оплодотворения яйцеклетки становится минимальной. В таких случаях ЭКО является эффективным решением.
Также ЭКО рекомендуется женщинам, которые пережили онкологические заболевания и сохранили свои яйцеклетки, а также тем, у кого наблюдается низкий овариальный резерв, что означает малое количество доступных для зачатия яйцеклеток. В таких ситуациях важным показателем является уровень антимюллерова гормона (АМГ). Если его уровень очень низкий, это может указывать на проблемы с фертильностью и необходимость применения ЭКО.
— Низкий уровень АМГ может быть сигналом о наличии хромосомных или генетических нарушений. Например, у женщин-носительниц синдрома Мартина-Белл, который связан с аутизмом у мальчиков и проявляется агрессивным поведением, часто наблюдаются низкие показатели овариального резерва и АМГ. Это может быть красным флажком при выявлении причин бесплодия по женскому фактору, — обратила внимание Анна Кульпанович.
В таких случаях репродуктологи работают в тандеме с генетиками. Когда врач-репродуктолог обнаруживает низкий овариальный резерв у женщины, он направляет её к генетику для дальнейшего исследования возможных причин и путей повышения вероятности зачатия. Совместная работа этих специалистов помогает лучше понять проблему и найти оптимальные решения для каждой пары.
Источник: https://mlyn.by
